Algunas enfermedades raras

 TIPOS:
http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/index_sp.HTML

VÍDEOS RELACIONADOS:

http://www.youtube.com/watch?v=qTfQpzSvgEA

http://www.youtube.com/watch?v=WMlFwh60V20

Acrocefalosindactilia: malforación esquelética caracterizada por una malforación de la cabeza que está aplanada de delante a atrás y muy desarrollada en altura por numerosas anomalías de la cara y de otra parte por una sindactilia de las cuatro extremedidades.

Síndrome de Alport: inflamación del riñón causado por la mutación en un gen para una proteína en el tejido connectivo, llamada colágeno.

Asbestosis: enfermedad pulmonar que ocurre por la inhalación de las fibras de asbesto.

Síndrome de Behcet: enfermedad que se caracteriza por la inflamación de los vasos sanguíneos y que causas problemas en muchas partes del cuerpo.

Glosodinia: afección en la cual la lengua se hincha y cambia de color a menudo, haciendo que su superficie tenga una apariencia lisa.

Síndrome de Fanconi: trastorno de los túbulos renales en el cual ciertas sustancias normalmente absorbidas en el torrente sanguíneo por los riñones, son liberadas en su lugar en la orina.

Epidermolósis ampollosa: trastornos hereditarios en los que se forman ampollas en la piel después de una lesión menor.

Síndrome de Cohel: distancia entre el labio superior y la nariz más corta de la normal.

Dextrocardia: afección en la cual el corazón está apuntando hacia el lado derecho del tórax, en lugar de apuntar normalmente hacia el lado izquierdo y puede estar presente al nacer.

Displasia craneodiafisaria: extremadamente raro desorden óseo producido por un gen recesivo en el que el calcio se acumula en el cráneo, desfigurando las facciones y reduciendo la esperanza de vida.

Distrofia corneal de Avellino: afecta a la córnea del ojo y está incluida en el grupo de trastornos conocidos como distrofias corneales.

Distrofia muscular de Becker: trastorno hereditario que está caracterizado por una debilidad en los músculos proximales de los miembros inferiores.

Leucemia Mieloide Crónica: Es una enfermedad que se engloba dentro de un grupo común denominado síndromes mieloproliferativos crónicos.

Sindrome de Lowe: Es una enfermedad con una muy baja prevalencia que causa alteraciones físicas y psíquicas en distinto grado. Solamente los varones padecen esta enfermedad, aunque se recoge algún caso de Síndrome de Lowe en niñas, son muy pocos. Las madres de los niños con síndrome de Lowe suelen ser portadoras de la enfermedad, aunque también se dan mutaciones espontáneas durante el desarrollo embrionario.

Neurofibromatosis: (conocida como el síndrome del Hombre Elefante). Es un trastorno genético del sistema nervioso que afecta al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células nerviosas.