¿Qué son las enfermedades raras?

El 29 de febrero se conmemora en varios países del mundo el Día mundial de las enfermedades raras.

La Comisión Europea de Salud Pública establece como raras aquellas enfermedades que son crónicamente debilitantes o potencialmente mortales y las cuales tienen tan poca prevalencia que se necesitan esfuerzos especiales combinados para combatirlas.

En los Estados Unidos, el "Acta de las enfermedades raras del 2002" define a una enfermedad rara estrictamente de acuerdo a la prevalencia, señalando que es "cualquier enfermedad o condición que afecte a menos de 200 000 personas en los Estados Unidos, o una entre 1 200".Fue esta misma condicionante la que se estableció en el "Acta de drogas huérfanas de 1983", una ley federal publicada para fomentar la investigación de las enfermedades raras y sus posibles curas. Dicha ley también considera como enfermedad rara a aquellas para las cuales «no hay una expectativa razonable de que el costo de desarrollo y producción de un medicamento para la misma, podrá ser reembolsado a través de la venta de dicha droga en los Estados Unidos».

En Japón, la definición legal de "enfermedad rara" es aquella que afecta a menos de 50 000 pacientes a una de cada 2 500 personas.

En Italia, no existe una definición legal de "enfermedad rara", sin embargo el Plan de salud nacional italiano considera como enfermedad rara a aquella que afecta desde 1 de cada 20 000 habitantes hasta 1 de cada 200 000 habitantes.

Algunas enfermedades raras

 TIPOS:
http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/index_sp.HTML

VÍDEOS RELACIONADOS:

http://www.youtube.com/watch?v=qTfQpzSvgEA

http://www.youtube.com/watch?v=WMlFwh60V20

Acrocefalosindactilia: malforación esquelética caracterizada por una malforación de la cabeza que está aplanada de delante a atrás y muy desarrollada en altura por numerosas anomalías de la cara y de otra parte por una sindactilia de las cuatro extremedidades.

Síndrome de Alport: inflamación del riñón causado por la mutación en un gen para una proteína en el tejido connectivo, llamada colágeno.

Asbestosis: enfermedad pulmonar que ocurre por la inhalación de las fibras de asbesto.

Síndrome de Behcet: enfermedad que se caracteriza por la inflamación de los vasos sanguíneos y que causas problemas en muchas partes del cuerpo.

Glosodinia: afección en la cual la lengua se hincha y cambia de color a menudo, haciendo que su superficie tenga una apariencia lisa.

Síndrome de Fanconi: trastorno de los túbulos renales en el cual ciertas sustancias normalmente absorbidas en el torrente sanguíneo por los riñones, son liberadas en su lugar en la orina.

Epidermolósis ampollosa: trastornos hereditarios en los que se forman ampollas en la piel después de una lesión menor.

Síndrome de Cohel: distancia entre el labio superior y la nariz más corta de la normal.

Dextrocardia: afección en la cual el corazón está apuntando hacia el lado derecho del tórax, en lugar de apuntar normalmente hacia el lado izquierdo y puede estar presente al nacer.

Displasia craneodiafisaria: extremadamente raro desorden óseo producido por un gen recesivo en el que el calcio se acumula en el cráneo, desfigurando las facciones y reduciendo la esperanza de vida.

Distrofia corneal de Avellino: afecta a la córnea del ojo y está incluida en el grupo de trastornos conocidos como distrofias corneales.

Distrofia muscular de Becker: trastorno hereditario que está caracterizado por una debilidad en los músculos proximales de los miembros inferiores.

Leucemia Mieloide Crónica: Es una enfermedad que se engloba dentro de un grupo común denominado síndromes mieloproliferativos crónicos.

Sindrome de Lowe: Es una enfermedad con una muy baja prevalencia que causa alteraciones físicas y psíquicas en distinto grado. Solamente los varones padecen esta enfermedad, aunque se recoge algún caso de Síndrome de Lowe en niñas, son muy pocos. Las madres de los niños con síndrome de Lowe suelen ser portadoras de la enfermedad, aunque también se dan mutaciones espontáneas durante el desarrollo embrionario.

Neurofibromatosis: (conocida como el síndrome del Hombre Elefante). Es un trastorno genético del sistema nervioso que afecta al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células nerviosas.

Casos reales

Huang Chuncai

Nació en una aldea de Hunan (China) en 1977 y tuvo que ocultar su aspecto mas de 31 años porque sufre neurofibromatosis, que ha distorsionado por completo sus facciones y causado problemas respiratorios y de habla.

Sus padres notaron los primeros síntomas cuando tenía 4 años. Su familia no pudo hacer frente a los gastos del tratamiento, lo que ocasionó que el tumor siguiera creciendo y expandiéndose por su rostro, afectando a otros órganos, hasta que el hospital de Fuda (Guangzhou, sur de China) ofreció su ayuda.

Fue operado por primera ven en 2007, cuando el tumor le impedía comer y hablar, había curvado su espina dorsal y aplastaba sus pulmones. En 2008 fue operado por segunda vez. Gracias a las operaciones su calidad y expectativa de vida mejoró bastante.

Aún le quedan pendientes al menos dos operaciones. La primera sería para eliminar el tumor de la oreja izquierda y la segunda para retirar el de la cabeza y colocarle el ojo izquierdo que perdió cuando tenía 21 años. También se someterá a numerosas sesiones de cirugía plástica para intentar recuperar una apariencia normal.

Irene

Irene es una niña de Gran Canaria que ahora tiene seis años y desde los dos sufre fuertes episodios de hemiplejia que le dejan paralizada la parte derecha del cuerpo durante 10 o 15 días, porque las emociones fuertes como la alegría de 'chocar los cinco' le generan crisis. En España tan solo se conocen 20 casos de esta enfermedad, uno de ellos es el de Irene.

Su madre, Raquel, cuenta que la primera vez que tuvo una crisis fue en la playa. “Las olas del mar le asustaron, yo le hablaba y no contestaba, tenía el lado derecho del cuerpo 'muerto' y la pierna encogida. Tuvieron que ingresarla.”

Estas crisis pueden durar de 10 días a varios meses. A Irene le ha llegado a durar dos meses y, como suelen darle en el lado derecho, ha aprendido a ser zurda.

Desaparecen con el sueño y pueden reaparecer al despertar. Raquel, dice que lo único que se puede hacer ante un episodio de este tipo es dar un valium al paciente  para facilitarle el sueño.

En los cuatro últimos años, la discapacidad de Irene ha pasado del 33% al 86%.

"Al caminar, arrastra el pie derecho, no puede comer sola, le cuesta vestirse y habla como una niña de segundo de infantil. Incluso la dentición se le ha retrasado" afirma Raquel.

Un año y medio sin crisis:

En el último año y medio, su situación ha mejorado mucho. Ya no sale de casa, para así alejarla de ruidos y estímulos que puedan alterarla, y no ha vuelto a tener episodios de parálisis. Tiene profesores particulares y una fisioterapeuta y un logopeda que le ayudan mucho. Camina sola hacia el baño y sigue la conversación. Sus hermanos también la ayudan mucho.

"Irene es una niña feliz, dentro de que es un pajarillo en una jaula" cuenta Raquel.

Mateo Jiménez 

¿Cuántas operaciones puede soportar un bebé? Porque Mateo, con sólo tres años, ya lleva diez. Y desgraciadamente todavía no saben a cuántas más deberá someterse a lo largo de lo que, los médicos consideran, será una corta vida. Mateo padece el síndrome de Lowe, una enfermedad rara entre las raras, olvidada dentro de las olvidadas, que sólo afecta a una de cada millón de personas.

Pero si ya son pocos los posibles casos, menos son aún los que luchan. Apenas son ocho las familias que se han unido para investigar y dar a conocer la condena que sufren junto a sus hijos afectados.

El motivo por el cual el pequeño Mateo ha pasado tantas veces por quirófano se debe a las cataratas con las que nació. 

"Sabíamos que algo no iba bien. Tenía una capa blanca en los ojos, además de una hipotonía muscular severa" afirma Ana, su madre. En su primera semana de vida tuvieron que operarle de urgencia. Esas cataratas, que derivan en glaucoma en poco tiempo, vienen acompañadas de un tono muscular flácido, desarrollo motor tardío, raquitismo y atraso mental mediano o severo, en algunos casos.

 

Antonio

La enfermedad de Antonio es una enfermedad genética que él desarrolla en su adolescencia. En su familia también su hermana la padece.

Se llama distrofia muscular. Afecta al sistema nervioso y el simple hecho de caminar le supone un gran esfuerzo. Cada año que pasa se va desarrollando más la enfermedad y a la edad de cuarenta y dos años le jubilan con la incapacidad total. Sus movimientos son cada vez más torpes y lentos.

 Hoy está en silla de ruedas y la capacidad pulmonar también está afectada. Duerme con una máquina de oxígeno y tiene que pedir ayuda para el simple hecho de poder comer.

 A pesar de todo es una persona feliz, con una capacidad muy lúcida, padre de familia y ya también abuelo, y genera una alegría envidiable.

Entrevistas

Hemos hecho una encuesta a personas anónimas y aleatorias por la calle para comprobar qué sabe la gente sobre este tipo de enfermedades y si se debería concienciar más a la sociedad sobre estas situaciones. Como es lógico, había opiniones de todo tipo e incluso mucha gente se negó a contestar a las preguntas formuladas.

¿Sabe lo que es una enfermedad rara?

      1. Sí, una enfermedad que no se ha encontrado todavía muy bien el diagnóstico.

2. Sí, enfermedades que no tienen un tratamiento claro y no se conocen muy bien.

3. Sí, enfermedades que no se detectan lo que tiene la persona o qué tipo de cura tiene la enfermedad.

4. Sí, una enfermedad que no está diagnosticada del todo.

5. Sí, que no son habituales.

6. No.

7. Sí, que no son muy habituales y los tratamientos suelen ser difíciles y costosos.

8. No.

9. También preguntamos a unas monjas que tenían una pequeña idea, pero tampoco estaban muy informadas.

¿Conoce a alguien que padezca una enfermedad rara?

1. He oído, pero no conozco ninguno específicamente.

2. Tetralogia de Falot.

3. No.

4. No.

5. Sí, una chica que lleva muchos años en silla de ruedas, pero no sé qué enfermedad es.

7. Sé que hay una que se llama “esclerosis múltiple”, pero no sé realmente en lo que consiste y no conozco a nadie que la padezca.

9. Unos niños que con 12 años se hacían ya ancianos y morían rápidamente.

¿Qué sintomas tiene esa enfermedad?

1. Es una enfermedad metabólica en la que no se metabolizan bien las proteínas de los alimentos.

* Las demás personas no sabían muy bien de qué trataba o no querían hablar de ello.

¿Conoce alguna película o libro que trate de ese tipo de enfermedades?

1. No.

2. Sí, una película en la que el padre invesigaba para curar a su hijo, pero no me acuerdo del título.

3. No.

4. No.

5. Algunas revistas de salud en las que se tratan.

7. No.

9. No.

¿Cree que se debería concienciar más a las personas sobre las enfermedades raras?

      1. Sí.

2. Sí, creando asociaciones de padres y de niños en las que se defienda el derecho de 

los enfermos a ser tratados como en cualquier otra enfermedad común.

3. Sí.

4. Sí.

5. Sí, organizando charlas de concienciación financiadas por el Estado.

7. Sí.

9. Sí.

¿Quiénes somos?

Somos cuatro alumnos de 1º de Bachillerato del Colegio Nuestra Señora de Lourdes de Valladolid, España. Nos llamamos Aurora, Laura, Ángel e Irene. Estamos muy agradecidos de poder participar en este proyecto de las Enfermedades Raras. Nuestro objetivo es dar a conocer a la gente más datos sobre este tipo de enfermedades, que son raramente conocidas por la sociedad.

 Hemos estado elaborando este blog durante seis clases de nuestra asignatura de Ciencias para el Mundo Contemporáneo, puesto que nuestro profesor nos propuso este proyecto y no dudamos ningún momento en aceptarlo. Nuestra clase fue elegida para realizarlo, y para ello nos dividimos en grupos de cuatro personas. Cada grupo tenía que hacer un blog. El grupo cuyo trabajo sea el más elaborado y completo, se presentará en el Congreso del próximo 22 y 23 de Noviembre en Almería.

 Su tarea durante ese fin de semana será presentar su blog ante ese Congreso Internacional Escolar de las Enfermedades Raras. Además de ello, se contará con algunas conferencias, presentaciones, recorrido por la ciudad de Almería, actuaciones, entrega de premios y diplomas y muchas cosas más.

Opinión personal

Nosotros pensamos que estas personas, muchas de ellas incomprendidas, que luchan día a día con la esperanza de que algún día se encuentre una cura o las personas que están al lado de sus seres queridos, porque padecen alguna de estas enfermedades, son admirables, ya que no pierden la fe en que las cosas mejoren en algún momento por muy grave que sea la situación.

Creemos también que el Estado debería invertir más dinero en Sanidad y, dentro de ella, a este sector en concreto, porque, aunque sean pocos los casos que se dan, no dejan de ser más importantes.

 También opinamos que cuando tienes una experiencia así en tu entorno, te das cuenta de lo dura que es la situación. Valoras entonces todo lo que tienes a tu alrededor y te das cuenta de lo importante que es la vida. Las medicinas o los avances que puede haber sobre este tema son tan importantes casi como la ayuda moral, el diálogo, la comprensión, el cariño y el amor afectivo de los seres queridos.