¿Qué son las enfermedades raras?

El 29 de febrero se conmemora en varios países del mundo el Día mundial de las enfermedades raras.

La Comisión Europea de Salud Pública establece como raras aquellas enfermedades que son crónicamente debilitantes o potencialmente mortales y las cuales tienen tan poca prevalencia que se necesitan esfuerzos especiales combinados para combatirlas.

En los Estados Unidos, el "Acta de las enfermedades raras del 2002" define a una enfermedad rara estrictamente de acuerdo a la prevalencia, señalando que es "cualquier enfermedad o condición que afecte a menos de 200 000 personas en los Estados Unidos, o una entre 1 200".Fue esta misma condicionante la que se estableció en el "Acta de drogas huérfanas de 1983", una ley federal publicada para fomentar la investigación de las enfermedades raras y sus posibles curas. Dicha ley también considera como enfermedad rara a aquellas para las cuales «no hay una expectativa razonable de que el costo de desarrollo y producción de un medicamento para la misma, podrá ser reembolsado a través de la venta de dicha droga en los Estados Unidos».

En Japón, la definición legal de "enfermedad rara" es aquella que afecta a menos de 50 000 pacientes a una de cada 2 500 personas.

En Italia, no existe una definición legal de "enfermedad rara", sin embargo el Plan de salud nacional italiano considera como enfermedad rara a aquella que afecta desde 1 de cada 20 000 habitantes hasta 1 de cada 200 000 habitantes.